ретке болести

Рилеи-Даиов синдром је ретка наследна болест која утиче на нервни систем, оштећујући функционисање сензорних неурона, одговорна за реакцију на спољашње стимулусе, узрокујући небезбедност код детета, који не осећа бол, притисак или температуру стимуланса споља. Носиоци ове болести углавном умиру млади, око 30 година, због несрећа која се често дешавају због недостатка бола. Симптоми Рилеи-Даи синдрома Симптоми Рилеи-Даи синдрома су присутни од рођења и укључују: Неосетљивост

Синдром Маффуцци је ретка болест која утиче на кожу и кости, изазивајући туморе хрскавице, деформације у костима и појаву тамних тумора на кожи узрокованих абнормалним растом крвних судова. Узроци Маффуцциовог синдрома су генетски и утичу на мушкарце и жене. Обично се симптоми болести развијају у детињству око 4-5 година живота. Синдром Маффуцци

Пиерре Робин синдром, познат и као секвенца Пиерре Робин , ретка је болест коју карактеришу аномалије лица, као што су смањена вилица, језик до грла, опструкција плућа и пукотина. Ова болест је присутна од рођења. Пиерре Робин Синдроме нема лек , међутим постоје третмани који помажу појединцу да води нормалан и здрав живо

Бартеров синдром је ретка болест која утиче на бубреге и изазива губитак калија, натријума и хлора кроз урину. Ова болест смањује концентрацију калцијума у ​​крви и повећава производњу алдостерона и ренина, хормона који су укључени у контролу крвног притиска. Узрок Бартеровог синдрома је генетски и представља болест која пролази од родитеља до дјеце и достиже појединце из детињства. Бартеров синдром нема лекове, али ако се дијагностикује рано, може се контролисати помоћу л

Сцимитарни синдром је ретка болест и настаје због присуства плућне вене, у облику турског мача названог сцимитар, који одводи десно плућа у инфериорну вену каву, а не у леву атријуму срце. Промена облика вене доводи до промјена величине десног плућа, повећане силе контракције срца, одступања срца са десне стране, смањења десне плућне артер

Дегосова болест је ретка болест која истовремено погађа многе органе. Болест допире до коже, очију, централног нервног система, дигестивних система, кардиоваскуларних и респираторних остеомускуларних чворова, који воде појединца до смрти за кратко време. Први симптоми дегозне болести су појава неких малих светлосних тачака на кожи, нарочито у абдомену који се затим шири по целом телу. После неког времена кретање ногу постаје смањено узрокујући неравнотежу, ту је и

Фанцонски синдром је ретка болест бубрега и доводи до акумулације глукозе, бикарбоната, калијума, фосфата и одређених вишкова амино киселина у урину. Код ове болести постоји и губитак протеина урином, а урин постаје јачи и киселији. Наследни Фанцонски синдром је узрокован генетским променама које се преносе од оца до сина. У случају стеченог Фанцонијевог синдрома , гутање тешких метала као што је олово, гутање антибиоти

Цонн синдром је ретка болест која утиче на надбубрежне жлезде, које су мале трокутне жлезде изнад бубрега, што доводи до прекомерног раста хормона алдостерон, повећавајући крвни притисак. Оверпродукција алдостерона узрокује задржавање натријума у ​​бубрезима и повећава излучивање калијума, узрокујући акумулацију воде у тијелу, повећан крвни

Цистична хигрома, такође названа лимфангиом, је ретка болест коју карактерише стварање бенигног цистичног тумора који се јавља због лоше формације лимфног система током трудноће или током одраслог доба, чији узроци још нису познати потпуно просветљени. Обично се третирање врши помоћу технике склеротерапије, где се лек уноси у цисту која води до њеног нестанка, али операција може бити назначена у зависности од тежине стања. Дијагноза цистичне хидроме Дијагноза ц

Фетална цистична хигрома карактерише акумулација абнормалне лимфне течности која се налази у делу тела бебе која је идентификована на ултразвучном току током трудноће. Третман може бити хируршки или склеротерапија у зависности од тежине и стања бебе. Дијагноза феталне цистичне хидроме Дијагноза феталне цистич

Цистична хигрома има лек, али је могуће да се тумор може вратити након неког времена и још није могуће објаснити разлог. Терапија за цистичну хигрому се састоји од примене ињекције са склеротичном супстанцом која може уништити течност која попуњава тумор. Ова течност долази од лимфатичног циркулације и иако није познато зашто формира цисту, неке особе могу да га развију у одраслом животу. Најбољи лек за елиминацију цистичне хигроме је Ок432, који нема нежељене еф

Ретке болести су оне које погађају релативно мало људи широм света и имају мало научних сазнања. Теже их је ријешити и тешко је наћи информације о њима. То су болести које још треба проучавати, а многи од њих немају лекове. Неки примјери ретких болести су: Прогериа : болест у којој особа почиње да брзо стари; Порфирија : Изазива смешну боју у урину и зубима када се нападне. Вилсонова болест: генетск

Свиер-ов синдром или КСИ чиста гонадна дисгенеза је ретка болест у којој жена има мушке хромозоме и зато се њене сполне жлезде не развијају и нема веома женствену слику. Њено лечење се врши употребом синтетичких женских хормона током живота, али није могуће затрудњети. Симптоми Сверијевог синдрома Симптоми

Склерозни холангитис је ретка болест која погађа више мушкараца. Компромира јетру због сужења канала кроз које пролази жуч. Биле је основна супстанца за пробавни процес. Врсте склерозног холангитиса Врсте склерозирајућег холангитиса су акутне или хроничне. У акутном облику инфекција се јавља у жучним каналима

Алперсов синдром или болест је ретка болест која погађа дјецу. Ова урођена болест оштети централни нервни систем и напредује на мало узрокујући дијете да се не развија правилно. Симптоми болести се могу запазити у првој години живота бебе, иако постоје случајеви када се први симптоми јављају само око 5 година. У овом случа

Липосарком је малигни тумор који се развија у мишићима, кожи и масном ткиву. Овај тумор може метастазирати до плућа и јетре. Ова врста тумора нарочито погађа мушкарце и развија се између 30 и 70 година старости, а карактерише се присуством жуте масе која се мало повећава, без узрока болова. У зависности од локације тумора, у близини ткива и органа могу се компримовати, а проширене вене могу се развити због слабе циркулације крви. Хируршки третман за уклањање тумора је најпогоднији за борбу против болести. Ако постоји

Баттенова болест је дегенеративна болест мозга, која узрокује губитак стечених способности до појаве симптома који почињу, обично се манифестују око 5 година живота. Деца имају нормалан развој и све док се не појаве симптоми бортенове болести, као што су: конвулзије, проблеми са видом, агресивно понаша

Ријетка неуролошка болест је Стурге-Веберов синдром у којем појединац има нападе од порођаја. Синдром такође укључује урођени глауком и дијете има неке црвене тачке на лицу при рођењу због лоше локалне васкуларности. Ове тачке обично утјечу само на једну страну тела и ретко могу вратити и врат и њихова презентација. Болест утиче на централни нервни систем и може се десити епилепсија, ментална р

Моебиусов синдром је болест рођења без познатог узрока, мада је она повезана са неуспелим покушајима абортуса. Беба рођена синдромом мојиос парализирала је образне живце и обично се роди са кривиним стопалима и због тога треба обављати корективне операције. Људи који имају овај синдром, осим што нису у стању да направе израз лица, такође имају потешкоћа да говоре и једу, али не представљају недостатак на церебралном нивоу, због тога су врло интелигентна деца, мада не м

Не плашећи се ништа је главни симптом ретке болести под именом Урбацх-Виетхе-ова болест. Појединци са овом болестом чудно се не плаше ништа, јер део њиховог мозга који командује осећај страха и опасности је "искључен". Научници су тражили одговоре на ову болест јер могу да објасне и створе ефикасан третман за особе које трпе посттрауматски стрес, као што су војници који се враћају из рата и ч