ретке болести

Клувер-Буциов синдром је ретки поремећај мозга који произилази из лезија у паријеталним лобовима, што резултира промјенама у понашању које се односе на меморију, социјалну интеракцију и сексуално функционисање. Генерално, овај синдром је узрокован озбиљним ударцима у главу, али се то може десити и када је на париеталним лобовима погођено дегенеративно обољење, као што су Алзхеимерове б

Каталепсија је поремећај који спречава кретање особе због крутости мишића, али чула и виталне функције и даље функционишу, што може трајати од неколико минута до сати, ау ретким случајевима може трајати и до неколико дана. Постоје приче о људима који су живи закопани током каталепсије, што би данас било немогуће, јер постоје уређаји који откривају виталне функције, као што су електроенцефалограм и елек

Рејов синдром је ретка и озбиљна, често фатална болест која узрокује запаљење мозга и брзу акумулацију масти у јетри. Обично се болест манифестује као мучнина, повраћање, конфузија или делиријум. Узроци Реиеовог синдрома повезани су са одређеним вирусима, као што су вирус инфлуенце или пилића, као и употреба лекова из аспирина или салицилата за лијечење

Ласса грозница је ретка вирусна заразна болест, неуобичајена у Бразилу, која се преносе зараженим животињама, као што су пауци и глодари, углавном пацови из региона као што је Африка. Симптоми Ласса грознице могу трајати до 3 недеље да се појави, тако да особа која сумња на болест након што је била у Африци треба консултовати лека

Водена алергија, позната научно као аквагена уртикарија, је ретка болест у којој кожа развија црвене и иритиране тачке кратко након контакта са водом, без обзира на температуру или састав. Стога, људи са овим условима обично представљају алергију на било коју врсту воде, било да је то морје, базен, зној, топло, хладно или чак филтрирано да п

Бубонска куга, познатија под именом Чрна куга, је озбиљна и често смртоносна болест коју узрокује бактерија Иерсиниа пестис , која се људима преноси кроз болове глодара. Ова куга је имала врло важну епидемију у средњем веку, убивши скоро 30% популације Европе, али данас је прилично ретка, која је чешћа на н

Пилинг груди је популарно име за ретке малформације, научно познате као Пецтус царинатум , у којима је кост на грудима више изашао, што је изазвало густину у грудима. У зависности од степена промене, овај превисак може бити прилично приметан или остати непримећен. Генерално, дете са Пецтус царинатум

Дифузна костаста мастоцитоза је ретка болест узрокована поремећајем имунолошке реакције, где се мастоцити (одбрамбене ћелије) акумулирају у ткивима коже или другим ткивима тела, посебно у коштаној сржи и гастроинтестиналном тракту. Мастоцитоза може бити ограничена на кожу или може укључити и друге органе као што су желудац, црева, јетра, слезина, лимфни чворови и кости. Иако ријетко, она може бити повезана са тешким поремећ

Синдром Вогт-Коианаги-Харада је ретка болест која погађа меланоцитне ткиве као што су очи, централни нервни систем, ухо и кожа, што доводи до упале у мрежњачу очију, често повезаних са дерматолошким и слухом. Овај синдром се јавља углавном код младих одраслих између 20 и 40 година, при чему су жене највише погођене. Третман се састоји од примјене кортикостероида и имуномодул

Цистиноза је урођена болест у којој тело акумулира вишак цистеина, аминокиселина која, када је изнад унутар ћелија, производи кристале који ометају правилно функционисање ћелија и стога ова болест може утицати на неколико органа тела, подељени у три главне врсте: Непхропатска цистиноза : углавном утиче на бубреге и јавља се код бебе, али се може развити у друге делове тела попут очију; Интермедијарна цистиноза: слична је нефропатској цистинози, али почиње да се развија у адолесценцији; Очесна цистиноза : је најмање озбиљан тип који погађа само очи. Ово је генетска болест која се може открити на

Аутоимунски енцефалитис је запаљење мозга који се јавља када имуни систем напади саму мождане ћелије, нарушавајући њихово функционисање и узрокујући симптоме као што је мршављење у телу, визуелне промене, нападе или тресење, на пример, које могу или не могу узроковати последице. Ова болест је ријетка, и може циљати људе свих узраста. Постоје различите врсте аутоимунског енцефалитиса, јер оне зависе од врсте антитела које напада ћелије и подручја погођеног мозга. Неки од главних примјера су енкалапитис анти

Аутоимунски хепатитис је болест која узрокује хронично упалу у јетри због поремећаја у имунолошком систему, који препознаје сопствене ћелије као стране и напада их, што доводи до оштећења функције јетре и симптома као што је бол у стомаку, жутоћи коже или јака мучнина, на пример. Аутоимунски хепатитис се обично јавља пре 30 година и чешћи је код жена. Још није познато тачан узрок ове болести, која је вероватно повезана са генетским променама, али треба запамтити да то није заразна болест и стога није прен

Арахноидна циста се састоји од бенигне лезије формиране од цереброспиналне течности, која се развија између арахноидне мембране и мозга. У ретким случајевима може се појавити и код кичмене мождине. Ове цисте могу бити примарне или конгениталне када се формирају током развоја бебе током трудноће, или секундарне, када се током живота формирају током живота због

Линцхов синдром је ретка генетска болест која повећава ризик од рака дебелог црева или црева и чак може изазвати појаву овог карцинома код младих људи. Обично породице које имају Линцхов синдром имају абнормално велики број случајева карцинома црева, што може помоћи доктору да дође до дијагнозе. Иако не постоји једноставан начин смањивања ризика од рака, здрав животни стил и одржавање редовних консултација са гастроентерологом могу смањити шансе за компликације чак и ако се рак развије, јер се лечење може брзо започети. Симптоми и критер

Треацхер Цоллинс синдром је ретка генетска болест која се карактерише лоше обликованом главом и лицем, остављајући особу са очним ока и децентрализованом вилицом. Због слабе формације костију, људи са овим синдромом могу имати веома тешко саслушање, дисање и једење, међутим, Треацхер Цоллинсов синдром не повећава ризик од смрти и не утиче на централни нервни систем, омогућавајући развој ако се дају нормално. Узроци синдрома Треацхер Цоллинс Овај синдром је проузрокован углавном мутацијама у ТЦОФ1 гену, који се налази на хромозому 5, који кодира протеин са важним функцијама у одржавању ћелија из

Алагилски синдром је ретка генетска болест која озбиљно утиче на неколико органа, нарочито на јетру и срце, и може бити фатална. Ова болест се карактерише недостатком жучних и јетрених канала, што доводи до акумулације жучи у јетри, што спречава да нормално ради елиминацију отпада из крви. Симптоми су и даље присутни у детињству и могу бити узрок проширене жутице код новорођенчади. У неким случајевима, симптоми могу остати непримећени, не изазивају никакву озбиљну штету, ау тежим случајевима може бити потребно трансплантир

Хартнупова болест је реткост и наследни поремећај који се карактерише производњом кожних осипа и промена мозга. Овај поремећај утиче на начин на који тело обрађује аминокиселине, а носиоци ове болести не могу да апсорбују неке аминокиселине на нивоу црева и такође не претварају коректно триптофана и као последицу их излучују прекомерним количинама у урину који производе врло карактеристичне симптоме, јер аминокиселине остају у телу у много мањим количинама од нормалних конседерата. Хартнупова болест се јавља када појединац наследи два гена који су рецесивни за овај поремећај, један од оца и дру

Зеллвегер-ов синдром је ретка генетска болест која узрокује промене скелета и лица, као и озбиљна оштећења важних органа као што су срце, јетра и бубрези. Осим тога, уобичајено је и појава недостатка снаге, тешкоће снимања и конвулзија. Бебе са овим синдромом обично показују знаке и симптоме већ првих неколико сати или дана након порођаја, тако да ваш педијатар може затражити тестове крви и урина како би потврдили дијагнозу.

Схи-Драгеров синдром, такође назван мулти-системска атрофија са ортостатичном хипотензијом, ретка је болест непознатог узрока карактерисаног озбиљним и прогресивним оштећењем централног и аутономног нервног система који контролише нехотичне телесне функције . Постоје 3 врсте овог синдрома: Паркинсонијски синдром слепог дражеја : Поред типичних симптома болести, постоји сличност са Паркинсоновом болешћу, у којој појединац такође представља споре покрета, мишићну ригидност и тремо

Гигантизам је ретка болест у којој тело има вишак хормона раста, што доводи до тога да органи и делови тела расте више него нормално. Када болест настане од рођења, позната је као гигантизам, али ако се болест јавља у одраслом добу, обично око 30 или 50 година, позната је као акромегалија. У оба случаја, болест је узрокована промјеном хипофизе, мјеста мозга која производи хормон раста, те се стога третира како би се смањила производња хормона, што се може урадити кроз операцију, употреба лијекова или зрачења, на