ретке болести

Синдром активације мастоцитних ћелија је ретка болест која утиче на имунолошки систем, што доводи до појаве симптома алергије које погађају више од једног система органа, посебно коже и гастроинтестиналних, кардиоваскуларних и респираторних система. Тако, на примјер, особа може имати симптоме алергије на кожи, као што су црвенило и свраб, као и мучнина и повраћање. Ови симптоми настају зато што ћелије које су одговорне за регулисање алергијских ситуација, м

Синдром инциденције или затворени синдром је ретка неуролошка болест, у којој дође до парализе свих мишића тела, осим мишића које контролишу кретање очију или капака. У овој болести, пацијент је "заробљен" у свом телу, неспособан да се креће или комуницира, али остаје свестан, перципирајући св

Пфеифферов синдром је ретка болест која се јавља када су кости које чине главу уједињене раније него што се очекивало у првим недељама гестације, што доводи до развоја деформитета у глави и лицу. Осим тога, још једна карактеристика овог синдрома је веза између малих прстију ручних и стопала бебе. Његови узроци су генетски и нема ништа што су мајка или о

Код васкулитиса уртикарије у детињству, дете има округле или црвене или љубичасте мрље на кожи, које се изненада појављују, али обично дете изгледа добро, а да није изгледало да је болесно. Ова болест има само једну епизоду у животу. Такође се назива и акутни хеморагични едем и ретка је болест која углавном погађа бебе од 3 месеца до 2 годи

Болест је Хафф је ретка болест која узрокује интензиван бол у мишићима, која се изненада појављује, поред црне урине 24 сата након конзумирања контаминираних слатководних риба. Верује се да рибе морају бити контаминиране неким биолошким токсином, али од почетка ове болести у 1920-их, до данас овај токсин још није иденти

Борнхолмова болест, позната и као плеуродинија, представља ретку инфекцију ребинских мишића која узрокује симптоме као што су тешки бол у грудима, грозница и генерализовани бол мишића. Обично вирус који узрокује ову инфекцију, а који се назива Цоксацкие Б вирус, преноси храна или предмети контаминирани фецесом, али се такође може јавити

Једина главобоља на једној страни лица која је јака, ланцинира и која се појављује током сна је главна карактеристика главобоље у салвосу, ретка болест, много јача и неспособна од мигрене, позната као бољи бол који осећамо, бити јачи од бубрежног, панкреасног или болног рођења. Бол утиче само на једну страну лица, може да мучи и особа не може мирно стајати, а током кризе мора ходати с друге стране. Остале карактеристике су црвенило и тргање ока на истој страни боли. Третмани су неефикасни и не излечу

Синдром спавања лепоте научно се зове Клајн-Левинов синдром. Ово је ретка болест која се манифестује на почетку у адолесценцији или раном одраслом добу. У њему, особа трпи периоде у којима пролази дане за спавање, који се могу разликовати од 1 до 3 дана, збуњујуће, узнемирујуће и једу компилативно. Сваки период спавања може се разликовати између 17 и 72 сата заредом, а када се пробудите, осјећате се успавати и вратити се у спавање након кратког времена. Неки људи и даље имају епизоде ​​хиперсексуалности, а ово је чешће међу мушкарцима

Неуролептични малигни синдром је озбиљна реакција на употребу неуролептичних лекова, као што су халоперидол или хлорпромазин. Иако ретко, овај синдром може бити опасан по живот, ако се терапија не започне брзо и стога је неопходно бити упозорен на могуће симптоме након употребе неуролептике. Стога, када се јављају знаци као што је грозница изнад 39 ° Ц, тешкоће у покрету удова или екстремне агитације након употребе ове врсте лека, препоручује се брзо у болницу, да процени проблем и започне одговарајући третман. Лечење се обично вр

Савантов синдром или Саге синдром јер Свант на француском значи мудар, то је ретки психички поремећај у којем особа има тешке интелектуалне дефиците. У овом синдрому, особа има озбиљне потешкоће у комуникацији, разумевању онога што се преноси и успостављању међуљудских односа. Међутим, он има безброј талената, углавном повезан са његовим изванредним сећањем. Овај синдром је чешћи од порођаја, често се појављује код деце са аутизмом, али се такође може развити у узрасту одраслих када је на пр. Доживљена

Просопагносиа је болест која спречава препознавање особина лица, што се такође може назвати "слепило према особинама". Овај поремећај, који утиче на визуелни когнитивни систем, доводи до немогућности памћења лица пријатеља, чланова породице или познаника. На овај начин особине лица не пружају никакву информацију за ове људе, јер не постоји могућност повезивања лица са сваком особом. Због тога је неопходно прибегавати другим карактеристикама за идентификацију прија

Тетралогија Фаллота је ретка генетска болест која се јавља због четири промена у срцу, што модификује његово функционисање и смањује количину крви са кисеоником који се пумпа. На овај начин, деца са овом врстом абнормалности срца обично представљају плавичасту боју коже кроз кожу због недостатка кисеоника у ткивима. Иак

У синдрому круте особе индивидуа представља интензивну крутост која се може манифестовати у целом телу или само у ногама, на пример. Када су ови људи погођени, особа може ходати као војник јер не може добро да помера мишиће и зглобове. Ово је аутоимуна болест која се обично манифестује између 40 и 50 година старости и позната је и као Моерсцх-Волтманнов синдром или на енглеском, Стифф-манов синдром. Само око 5% случајева с

Асеов синдром, познат и као Асе-Смитх синдром, ретка је болест која узрокује проблеме као што је стална анемија и малформација у зглобовима и костима различитих делова тела. Неке од најчешћих малформација укључују: Зглобови, прсти или прсти, мали или одсутни; Клефт палате; Деформисане уши; Лупање капака; Тешкоће у

Конгенитална мијастенија је болест која укључује неуромускуларни спој и због тога проузрокује прогресивну слабост мишића, често човјек доводи до тога да ходају у инвалидским колицима. Ова болест може се открити у адолесценцији или одраслом добу иу зависности од врсте генетске измене коју особа има, може се излечити употребом лијекова. По

Холт-Орамов синдром је ретки генетски поремећај који узрокује деформације у горњим удовима, као што су руке и проблеми рамена и срца, као што су аритмије или мале малформације. Ово је болест која се често може дијагностицирати само након дјетета иако нема лијека, постоје лечења и операције које имају за циљ побољшање к

Хипофосфатазија је ретка генетска болест која посебно погађа дјецу, што узрокује деформације и преломе у неким регијама тела и прерано губитак млечних зуба. Ова болест се преноси на дјецу у облику генетичког наслеђа и нема лијечење, што је резултат промјена у гену који се односи на калцификацију костију и развој зуба, оштећујући минерализацију костију. Главне промене узроковане хипофосфатазијом Хипофосфатазија може изазвати разне промене у телу, укључујући: Појава деформација у телу, као што је издужена лобања, увећани спојеви или смањена висина тела; Изглед прелома у неколико регија; Превремен

Пролећна трудноћа, такође названа моларна трудноћа или хидатидиформ мол, представља ретку компликацију трудноће која доводи до спонтаног абортуса и може се класификовати као потпуна или делимична. У пуном периоду трудноће, фетус прими само очинске ћелије дуплиране и у парцијалном фетусу примају дуплиране ћелије од оца плус ћелије од мајке. Ове промене чине кугл

Болест Мацхадо-Јосепх је ретка генетска болест која узрокује континуирану дегенерацију нервног система, што доводи до губитка контроле мишића и координације, нарочито у рукама и ногама. Обично ова болест наступа након 30 година, постављајући се прогресивно, утичући пре свега на мишиће ногу и руку и напредујући током времена на мишиће одгов

Хуглес-стовинов синдром је веома ретка и озбиљна болест која узрокује вишеструке анеуризме у плућној артерији и неколико случајева дубоке венске тромбозе током живота. Од првог описа ове болести широм света мање од 40 људи је дијагнозирано до 2013. године. Болест се може јавити у 3 различите фазе, где се прв