Хартнупова болест


Избор Уредника
Како поступати са променама изазваним Бецквитх-Виедеманн синдромом
Како поступати са променама изазваним Бецквитх-Виедеманн синдромом
Хартнупова болест је реткост и наследни поремећај који се карактерише производњом кожних осипа и промена мозга. Овај поремећај утиче на начин на који тело обрађује аминокиселине, а носиоци ове болести не могу да апсорбују неке аминокиселине на нивоу црева и такође не претварају коректно триптофана и као последицу их излучују прекомерним количинама у урину који производе врло карактеристичне симптоме, јер аминокиселине остају у телу у много мањим количинама од нормалних конседерата. Хартнупова болест се јавља када појединац наследи два гена који су рецесивни за овај поремећај, један од оца и дру