РАЗУМИЈЕТЕ ШТА ЈЕ АЛЦАПТОНУРИЈА И КАКО ДА СЕ ИДЕНТИФИКУЈУ - РЕТКЕ БОЛЕСТИ

Алцаптонуриа: Шта је, симптоми и начин лечења



Избор Уредника
Генериц из Новалгине
Генериц из Новалгине
Алкаптонурија, такође названа оцхроноза, је ретка болест коју карактерише грешка у метаболизму аминокиселина фенилаланина и тирозина због мале мутације у ДНК. Ова болест се јавља услед недостатка ензима, хомогентизоване диоксигеназе или хомогентизатне оксигеназе, што доводи до акумулације хомогентисинске киселине, која је интермедијарно једињење метаболизма ових аминокиселина и која у нормалним условима није откривена у крви. Болест се манифестује у детињству променом боје урина, која постаје црна, и присуство тамних мрља на кожи и ушима, на примјер. Неки људи, међутим, постају само симптоми од