Анемија српског ћелија је болест коју карактерише промена облика црвених крвних зрнаца због мутације у једном од коњугованих љекова хемоглобина, смањења капацитета везивања кисеоника и могуће опструкције крвних судова због измењеног облика, што може довести до генерализованог боли, слабости и апатије.
Код људи са дијагнозом анемије српастих ћелија, део црвених крвних зрнаца није округао, већ у облику српа или полумјесеца, са већим потешкоћама у пролазу кроз вене и транспорту кисеоника у ткива.
Симптоми ове врсте анемије могу се контролисати употребом лекова који се требају узимати током целог живота како би се смањио ризик од компликација, ипак лечење се дешава само путем трансплантације коштане сржи.
Дијагноза анемије српастих ћелија је направљена код новорођенчади кроз тест стопала, што је чешће код афричких потомака, али због раздвајања у Бразилу, могу бити погођени и кавкаски и браон људи. Поред теста ноге, ову врсту анемије може се дијагностиковати хемоглобинском електрофорезом узорка крви, у којој се може открити присуство абнормалног типа хемоглобина који је карактеристичан за српску анемију српова, ХбС. Научите како тумачити хемоглобин електрофорезу.
Главни симптоми
Поред уобичајених симптома било које друге врсте анемије, као што су умор, блед и спавање, анемија српастих ћелија производи друге карактеристичне симптоме, као што су:
- Анемија, јер црвене крвне ћелије, због њиховог изгледа на коси, "брже" умиру, што доводи до смањења транспорта кисеоника и хранљивих материја;
- Умор и блед због смањења кисеоника и хранљивих материја у мозгу и остатку тела;
- Бол у костима, мишићима и зглобовима јер кисеоник долази у мањој количини;
- Руке и ноге су отечене, јер крв има веће потешкоће до екстремитета;
- Честе инфекције, јер црвене крвне ћелије могу оштетити слезиницу, која помаже у борби против инфекција;
- Ретардација раста и одложени пубертет, јер црвене крвне ћелије анемије српастих ћелија пружају мање кисеоника и хранљивих материја за тијело да расте и развија;
- Жућкастих очију и коже због чињенице да црвене крвне ћелије "умиру" брже и, дакле, пигментни билирубин се акумулира у тијелу узрокујући жућкасту боју коже и очију
Ови симптоми се обично појављују након 4 месеца живота.
Који су узроци
Узроци анемије српастих ћелија су генетски, односно рођени са дјететом и пренијети од оца до дјетета. То значи да кад год се дијагностикује болест, имају СС ген (или хемоглобин СС) коју су наследили од своје мајке и оца. Иако родитељи могу изгледати здрави, уколико отац и мајка имају ген (као хемоглобин АС), што указује на носиоца болести, такође названог особином српских ћелија, постоји могућност да дете има болест (25% шансе) или бити носилац (50% шансе) болести.
Како се третира?
Лечење анемије српастих ћелија се врши уз употребу лијекова и у неким случајевима може бити потребна трансфузија крви.
Лекови који се користе углавном су пеницилин код деце од 2 месеца до 5 година, како би се избјегао појављивање компликација као што је пнеумонија, на примјер. Поред тога, аналгетички и антиинфламаторни лекови се такође могу користити за ублажавање болова приликом напада и чак користити маску за кисеоник како би повећали количину кисеоника у крви и олакшали дисање.
Лечење анемија срчаних ћелија треба извести током живота, јер ови пацијенти могу имати честе инфекције. Грозница може указати на инфекцију, тако да ако особа са болестима српастих ћелија дође до грознице, одмах треба да одлазе код лекара јер могу развити сепсу за само 24 сата и могу бити фатална. Лекови за спуштање грознице не би требало користити без медицинског знања.
Поред тога, трансплантација коштане сржи је такође облик лечења, назначен за неке озбиљне случајеве и изабран од стране лекара, и може излечити болест, иако представља неке ризике, као што је употреба лијекова који смањују имунитет. Сазнајте како се трансплантација коштане сржи врши и могући ризици.
Могуће компликације
Компликације које могу утицати на пацијенте са болом српастих ћелија могу бити:
- Упала зглобова руку и ногу што их чини отеченим и врло болним и деформисаним;
- Повећан ризик од инфекција захваљујући укључењу слезине, која неће правилно филтрирати крв, омогућујући присуство вируса и бактерија у телу;
- Повећана фреквенца урина, уобичајено је да се урин буде тамнији и да дете пише у кревету до адолесценције;
- Ноге ране које се тешко зарастају и требају обућу два пута дневно;
- Инциденција јетре која се манифестује кроз жућење очију и коже, али не и од хепатитиса;
- Камење у жучној кеси;
- Смањен вид, ожиљци, брадавице и стрије у очима, у неким случајевима могу довести до слепила;
- Удар због тежине крви у наводњавању мозга.
Трансфузија крви такође може бити део лечења за повећање броја црвених крвних зрнаца у циркулацији, а само трансплантација коштане сржи нуди једини потенцијални лек за анемију српастих ћелија, али може бити тешко наћи донатора.
Како дијагностицирати анемију српског ћелија
Дијагноза анемије српастих ћелија обично се врши тестом стопала у првим данима живота бебе. Овај тест може да уради тест који се зове хемоглобинска електрофореза, што потврђује присуство хемоглобина С и његову концентрацију. То је зато што ако се утврди да особа има само један С ген, односно хемоглобин типа АС, то значи да је носилац генома српских ћелија и да је класификован као особина српастих ћелија. У овим случајевима особа не може имати симптоме, али треба да буде праћена рутинским лабораторијским тестовима.
Када се дијагностицира ХбСС особа, то значи да особа има анемију српастих ћелија и да се лечи према медицинском савету.
Поред електрофорезе хемоглобина, дијагноза ове врсте анемије се може направити помоћу дозирања билирубина повезаном са хемограмом код људи који нису тестирали ноге при рођењу, пошто су у стању да се посматра присуство црвених крвних зрнаца у облику српа, присуство ретикулоцити, базифилна тачкаста и вредност хемоглобина испод референтне нормалне вредности, обично између 6 и 9, 5 г / дЛ.
