Хигхландеров синдром је ретка болест коју карактерише кашњење физичког развоја, чиме особа изгледа као дијете када је он или она одрасла особа.
Дијагноза се у основи састоји од физичког прегледа, јер су карактеристике веома очигледне. Међутим, још није познато шта заправо узрокује синдром, али научници верују да је то због генетских мутација способних за успоравање процеса старења и на тај начин одложити карактеристичне промене у пубертету, на пример.
Симптоми Хигхландеровог синдрома
Хигхландеров синдром карактерише углавном кашњење раста, што оставља особи изгледом детета, док у ствари има више од 20 година, на пример.
Поред развојног кашњења, људи са овим синдромом немају косе, кожа је мекана, иако може имати боре, ау случају мушкараца, на пример, нема згушњавања гласа. Ове промене су нормалне да се јављају у пубертету, међутим, људи са Хигхландеровим синдромом обично не улазе у пубертет. Сазнајте како се тело мења у пубертету.
Могући узроци
Још није познато шта је прави узрок Хигхландеровог синдрома, али се верује да је то због генетске мутације. Једна од теорија која оправдава Хигхландеров синдром је промена у теломерима, које су структуре присутне у хромозомима који су повезани са старењем.
Теломери су одговорни за контролу процеса раздвајања ћелија, спречавајући неконтролисану подјелу, што се, на примјер, дешава у раку. Са сваком поделом ћелија изгубљен је део теломере, што доводи до прогресивног старења, што је нормално. Међутим, оно што може да се деси у Хигхландеровом синдрому је прекомерна активација ензима званог теломераза, која је одговорна за реконституцију дела тела који је изгубљен, чиме се ретардира старење.
Још увек постоји неколико пријављених случајева Хигхландеровог синдрома, па још није познато шта доводи до овог синдрома и како се може лечити. Поред саветовања генетичара, како би се направила молекуларна дијагноза болести, можда ће бити неопходно консултовати ендокринолога како би се потврдила производња хормона, што је вјероватно промијењено, тако да се може започети терапија замјене хормона .
