Лесх-Ниханов синдром је наследна болест, која углавном погађа мушкарце, изазива менталну ретардацију, агресивно понашање, самоповређивање попут гризљивих прстију и усана и повећану продукцију мокраћне киселине, што резултира компликацијама попут камена у бубрегу и гутилног артритиса.
Код порођаја деца са леч-нихановим синдромом су очигледно нормална, али у првим месецима живота могу доживети епизоде повраћања и уклонити кристале у наранџу у урину.
Иако ова болест нема лек, симптоми се могу ублажити применом лекова који смањују концентрацију мокраћне киселине у крви која спречава бубрежне компликације. Коришћење сплинта на коленима и инвалидским колицима може смањити тежину сакаћења, у најтежим случајевима је индикација зуба.
Технике молекуларне генетике могу бити корисне за дијагностицирање и оболелих појединаца и оних који имају погађени ген, али нису развили болест, ау таквим случајевима генетско савјетовање може спречити концепцију дјеце овом болестом.
Дијагноза ове болести је једноставна, довољно је посматрање симптома и тест крви који указују на количину мокраћне киселине у крви, али симптоми постају очигледнији само у првој години живота.
