Шта је фенилкетонурија и како се лечи?

Фенилкетонурија је ретка генетска болест коју карактерише присуство мутације одговорног за промену функције ензима у организму одговорног за конверзију аминокиселине фенилаланина у тирозин, што доводи до акумулације фенилаланина у крви и која је у високим концентрацијама токсична за организам, који може изазвати интелектуалну инвалидност и конвулзије, на примјер.

Ово генетско обољење има аутосомну рецесивну природу, дакле, да би се дете родило овом мутацијом неопходно је да су два родитеља барем носилац мутације. Дијагноза фенилкетонурије се може извршити убрзо након порођаја помоћу теста стопала, а затим је могуће рано успоставити терапију.

Фенилкетонурија нема лек, међутим, његово лечење је путем хране и потребно је избјећи конзумирање хране богате фенилаланином, као што су сиреви и месо, на примјер.

Главни симптоми

Новорођенчади са фенилкетонуријом на почетку нису имале симптоме, али се симптоми појавили неколико месеци касније, а главни су били:

• Ране коже попут ексцеса;
• Непријатан мирис, карактеристичан за акумулацију фенилаланина у крви;
• Мучнина и повраћање;
• Агресивно понашање;
• Хиперактивност;
• Ментална ретардација, обично озбиљна и неповратна;
• Конвулзије;
• Понашање и социјални проблеми.

Обично се ови симптоми контролишу кроз адекватну исхрану и ниску храну извора фенилаланина. Осим тога, важно је да особу са фенилкетонуријом буду редовно праћена педијатром и нутриционистом од дојења тако да нема озбиљних компликација и развој дјетета није компромитован.

Како се третира?

Главни циљ лечења фенилкетонурије је смањење количине фенилаланина у крви. Због тога је обично назначено третирање усвајања исхране са ниским садржајем хране која садржи фенилаланин, као што су храна животињског порекла, на пример. Већина хране која садржи фенилаланин су такође одлични извори гвожђа, тако да гвожђе допуњавање обично назначава ваш педијатар или нутрициониста. Погледајте која је храна богата фенилаланином.

Важно је да се особа прати током живота и на редовној основи да би се избегле компликације, као што је на пример оштећење централног нервног система. Научите како се третира за фенилкетонурију.

Жену са фенилкетонуријом која жели да затрудни треба да саветује лекар и нутрициониста о ризицима повећане концентрације фенилаланина у крви. Због тога је важно да га периодично оцењује лекар, поред тога што прати дијету погодну за болест и вероватно допуњује неке хранљиве материје тако да су и мајка и дијете здрави. Научите како да контролишете фенилаланин у трудноћи.

Фенилкетонурија има лек?

Фенилкетонурија нема лек и зато лечење врши само са контролом у исхрани. Штета и интелектуално оштећење које се могу јавити уз конзумацију хране богате фенилаланином је неповратан код људи који немају ензим или имају нестабилан или неефикасан ензим у односу на конверзију фенилаланина у тирозин. Ове оштећења, међутим, лако се могу избјећи храњењем.

Како је постављена дијагноза?

Дијагноза фенилкетонурије се врши убрзо након порођаја помоћу теста стопала, која треба да се изводи између првих 48 и 72 часа живота бебе. Овај тест је у стању да дијагнозира не само фенилкетонурију код бебе, већ и анемију српских ћелија и цистичну фиброзо, на пример. Сазнајте које су болести идентификоване тестом стопала.

Деца која нису дијагнозирана тестом стопала могу имати дијагнозу урађене лабораторијским тестовима за процјену количине фенилаланина у крви и у случају врло високе концентрације се може извршити генетски тест за идентификацију мутација повезана са болестима.

Помоћу молекуларних прегледа могуће је идентификовати ефекат мутације и, према томе, да се утврди тежина болести. Неке мутације могу смањити или одложити активност ензима, док други чине да фенилаланин више не препознаје ензим или да чини ензим веома нестабилан, а нормалан учинак његове функције је тешки.

Препознавање врсте мутације и концентрације фенилаланина у крви је веома важно, тако да лекар може да провери степен болести и могуће компликације, осим што помаже нутриционисту у изградњи плана хране, која се увек заснива на количини фенилаланина у крви . Када је количина мала, дијететичар може препоручити конзумацију хране која садржи мало количине фенилаланина у свом саставу и када су вредности ове аминокиселине изнад идеалне хране без фенилаланина.

Важно је да се дозирање фенилаланина у крви врши редовно. У случају беба, важно је да се то ради сваке недеље док беба не заврши годину дана, док се за децу између 2 и 6 године испитивање врши сваке две недеље и за децу од 7 година, месечно. Рана дијагноза фенилкетонурије омогућава неопходну негу хране која се узима од почетка, избегавајући низ нежељених последица, као што је трајно оштећење мозга.

Пошто је фенилаланин токсичан за фенилкетонурне

Иако је присутан у неколико намирница, фенилаланин треба претворити у тирозин, што је последица дејства ензима, фенилаланин хидроксилазе, такође назване ПАХ.

Код људи са фенилкетонуријом, ензим ПАХ се дефективно производи због генетских промена, што значи да не постоји конверзија фенилаланина у тирозин и акумулација фенилаланина у крви. Ова аминокиселина се такође може претворити у пируву киселину, чинећи је прилично токсичним за тело и може довести до неуронских промена.