Шта је фенилкетонурија и како се лечи?


Избор Уредника
Први симптоми ХИВ-а и АИДС-а
Први симптоми ХИВ-а и АИДС-а
Фенилкетонурија је ретка генетска болест коју карактерише присуство мутације одговорног за промену функције ензима у организму одговорног за конверзију аминокиселине фенилаланина у тирозин, што доводи до акумулације фенилаланина у крви и која је у високим концентрацијама токсична за организам, који може изазвати интелектуалну инвалидност и конвулзије, на примјер. Ово генетско обољење има аутосомну рецесивну природу, дакле, да би се дете родило овом мутацијом неопходно је да су два родитеља барем носилац мутације. Дијагноза фенилкетонурије се може извршити убрзо након порођаја помоћу теста стопа