Леберова конгенитална амауроза, позната и као АЦЛ, Леберов синдром или Леберова хередитарна оптичка неуропатија, је ретка наследна дегенеративна болест која узрокује постепене промене у електричној активности ретине, што је ткиво ока која открива светлост и боју, што доводи до великог губитка вида од порођаја и других проблема са очима као што је осетљивост на светлост или кератоконус, на пример.
Генерално, дете са овом болестом не показује погоршање симптома или смањење вида током времена, већ одржава веома ограничен ниво вида, који у многим случајевима може само да открије кретања у близини, лумене и промене у сјају.
Леберова конгенитална амауроза нема никаквог лека, али се могу користити специјалне наочаре и друге адаптивне стратегије како би се побољшала визија и квалитет живота детета. Често, људи са случајевима ове болести у породици, морају урадити генетско саветовање пре него што покушају да замисле.
Како лијечити и живети са болестима
Леберова конгенитална амууроза се не погоршава током година, тако да се дете може прилагодити степену вида без превише потешкоћа. Међутим, у неким случајевима може се савјетовати кориштење посебних наочара како би се мало побољшао степен вида.
Чак иу случајевима када је визија веома мала, можда је корисно научити брају, да би могли читати књиге, или користити пса водича за кретање на улици, на примјер.
Осим тога, педијатар може такође препоручити коришћење компјутера прилагођених особама са веома смањеним видом, како би се олакшао развој дјетета и омогућила интеракција са другом дјецом. Ова врста уређаја је нарочито корисна у школи, тако да дете може учити истим темпом као и његови сазивци.
Главни симптоми и како се идентификују
Симптоми леберове конгениталне амуурозе су најчешћи око 1 године и укључују:
- Тешкоће у хватању оближњих објеката;
- Тешкоће препознавања познатих лица када су одсутни;
- Абнормални покрети очију;
- Преосетљивост на светлост;
- Епилепсија;
- Кашњење у развоју мотора.
Ова болест се не може идентификовати током трудноће нити изазива промене у структури ока. На овај начин, педијатар или офталмолог може урадити неколико тестова како би елиминисао друге хипотезе које могу изазвати симптоме.
Кад год постоји сумња на проблеме вида код бебе препоручује се консултацији са педијатриром да изврши тестове вида, као што је електроретинографија, како би се дијагностиковала проблем и започела одговарајући третман.
Како се разболети
Ово је наследна болест и стога се преносе од родитеља до дјеце. Међутим, да би се то десило, оба родитеља требају имати ген за болести, а није обавезно да је неко од њих развио болест.
Према томе, уобичајено је да породице не приказују случајеве болести неколико генерација, пошто је само 25% преношење болести.
