Фрагиле Кс синдром: шта је то, симптоми и дијагноза


Избор Уредника
Како користити исправно
Како користити исправно
Фрагиле Кс синдром је генетска болест која се јавља због мутације у Кс хромозому, што доводи до појаве неколико понављања ЦГГ секвенце. С обзиром на то да имају само Кс хромозом, дечаци су више погођени овим синдромом, који представљају више карактеристичних знакова, као што су издужено лице, велики уши и поклопац, и особине понашања сличне ономе код аутизма. Ова мутација се такође може десити код дјевојчица, међутим знаци и симптоми су много блажи, јер пошто имају два Кс хромозома, нормални хромозом компензује недостатак другог. Дијагноза крхког Кс синдрома је тешка, с обзиром да је већина сим