ГЕНЕТСКИ ТЕСТ ЗА РАК ДОЈКЕ: ШТА ЈЕ ТО И КАКО СЕ ТО РАДИ

Цена генетског теста

Генетско тестирање је скупо јер се то ради уз помоћ најсавременије опреме високе осетљивости и специфичности. Дакле, у зависности од лабораторије у којој се врши, генетски тест може коштати између Р $ 1500 и Р $ 7.000.000 и није укључен у планове здравља, међутим, могуће је добити одобрење за испитивање од стране СУС-а путем ауторизације посебан.

Када то радити

Генетски преглед рака дојке је преглед онколога, мастолога или генетичара, који се врши на основу анализе узорка крви и препоручује се особама које имају чланове породице дијагностификоване са раком дојке, женама или мушким особама, пре 50 година живота или рак јајника у било које доба. Помоћу овог теста могуће је знати да ли постоје мутације у БРЦА1 или БРЦА2 и стога је могуће провјерити шансу за развој рака дојке.

Обично када су мутације наведене у овим геном, особа ће вероватно развити рак дојке током живота. На љекару је да идентификује ризик од манифестације болести, тако да се предузимају превентивне мере у складу са ризиком од развоја болести.

Како је то учињено

Генетски тест за рак дојке врши се анализом малих узорака крви, који се шаљу у лабораторију ради анализе. Да би тест урадио не треба посебно припремање и постење и не узрокује бол, највише што се може догодити је благи нелагодитет у вријеме сакупљања.

Овај тест има као главни циљ да процијени БРЦА1 и БРЦА2 гене, који су тумори супресорски гени, односно спречавају пролиферацију ћелија карцинома. Међутим, када постоји мутација у неким од ових гена, функција заустављања или одлагања развоја тумора је оштећена, са пролиферацијом туморских ћелија и, последично, са развојем рака.

Врста методологије и мутације коју треба истражити дефинише лекар и могу се навести следеће:

Комплетна секвенцирања, у којој се види читав генотип особе, могуће је идентификовати све мутације које има;

Секвенцирање гена, у коме се секвенцирају само одређени региони ДНК, идентификујући мутације присутне у тим регионима;

Специфична претрага мутација у којој доктор упућује на коју му мутацију жели да зна, а специфични тестови се врше да би се идентификовала жељена мутација. Ова метода је најпогоднија за људе који имају родбину са одређеном генетском промјеном која је већ идентификована за рак дојке;

Изоловано истраживање убацивања и брисања, у којем су провјерене промјене у одређеним геномима, будући да је ова методологија погоднија за оне који су већ извршили секвенцирање, али требају комплементарност.

Резултат генетског теста се шаље лекару и извештај укључује метод детекције, као и присуство гена и идентифициране мутације, ако постоје. Осим тога, у зависности од коришћене методологије, у извештају се може информисати колико је изражена мутација или ген, што може помоћи лекару да потврди ризик од развоја рака дојке. Сазнајте више о молекуларној дијагностици.

Могући резултати

Резултати прегледа се шаљу лекару у облику извештаја, који може бити позитиван или негативан. За генетски тест се каже да је позитиван када је присуство мутације потврђено у најмање једном од гена, али не указује на то да ли ће особа имати рак или не, или старост у којој се то може догодити, а који захтева квантитативно тестирање.

Међутим, када се открије мутација у БРЦА1 гену, на пример, постоји шанса до 81% рака дојке, а препоручује се да особа врши МРИ годишње, поред тога што је у могућности да обавља мастектомију као облик превенције.

Негативан генетски тест је онај у коме није пронађена мутација у анализираним геномима, али ипак постоји шанса да се развије рак, иако је веома низак, а редовно тестирање је неопходно. Упознајте друге тестове који потврђују рак дојке.