Ангелманов синдром је генетско и неуролошко обољење које карактеришу конвулзије, искључени покрети, интелектуална ретардација, недостатак говора и претерани смех. Деца са овим синдромом имају велика уста, језик и вилицу, мало чело, а обично су плавуша и плавокоса.
Узроци Ангелмановог синдрома су генетски и повезани су са проблемом на хромозому 15, као што је код синдрома Прадер-Вилли.
Ангелманов синдром нема лек, али постоји лечење за смањење симптома и побољшање квалитета живота.
Симптоми Ангелмановог синдрома
Симптоми Ангелмановог синдрома могу бити:
- Тешка ментална ретардација;
- Одсуство језика, без или без употребе речи;
- Честе нападе;
- Честе епизоде смеха;
- Немогућност координације покрета или дрхтања удова;
- Микроцефалија;
- Хиперактивност и непажња;
- Поремећаји спавања;
- Повећана осетљивост на топлину;
- Атракција и фасцинација водом;
- Страбисмус;
- Јав анд лангуаге оут;
- Размакнути зуби;
- Баба често.
Једна од карактеристика заједничког Ангелмановог синдрома је да се дјеца смеју и завеже руке, што се такођер дешава у вријеме узбуђења.
Дијагноза Ангелмановог синдрома
Дијагноза Ангелмановог синдрома врши се вредновањем комбинације симптома као што су тешка ментална ретардација, неусаглашени покрети, напад и срећна особа.
Извођење електроенцефалограма може бити корисно за потврђивање дијагнозе, као и за генетске или молекуларне тестове.
Лечење Ангелмановог синдрома
Лечење Ангелмановог синдрома не излечи болест, али помаже у смањивању симптома које пацијенти презентују.
Конвулзивне нападе могу се контролисати помоћу антиконвулзивних лијекова, као што су валпроат или карбамазепин. Мелатонин се може користити за контролу циклуса спавања.
Препоручује се физиотерапија у Ангелмановом синдрому, као што је говорна терапија или радна терапија, како би се побољшале језичке способности, контрола нехотичних покрета и интелектуална ретардација.
