Туберозна склероза или Боурневиллеова болест је ретки генетски поремећај који се карактерише абнормалним растом бенигних тумора у различитим органима тела, као што су мозак, бубрези, очи, плућа, срце и кожа, узрокујући симптоме као што су епилепсија, кашњење у развоју или цисте у бубреге, зависно од погођеног региона.
Ова болест нема лек, али се може лечити лековима како би се смањили симптоми, као што су лекови против напада, на пример са психијатријским сесијама, физиотерапијом или радном терапијом, како би се побољшао квалитет живота.
Постоји још једна болест која узрокује сличне симптоме са растом тумора у телу, међутим, она само утиче на кожу и позната је као неурофиброматоза.
Главни симптоми
Симптоми туберкуларне склерозе варирају у зависности од локације тумора:
1. Скин
- Светле тачке на кожи;
- Раст коже испод или око нохта;
- Лезије лица, сличне акни;
- Црвенкаста мрље на кожи, која могу повећати величину и густити.
2. Мозак
- Епилепсија;
- Кашњење у потешкоћама у развоју и учењу;
- Хиперактивност;
- Агресивност;
- Шизофренија или аутизам.
3. Срце
- Палпитатионс;
- Аритмија;
- Осећање краткотрајног удисања;
- Вртоглавица;
- Мршављење;
- Бол у грудима.
4. плућа
- Персистентни кашаљ;
- Осећај краткотрајног удисања.
5. Бубрези
- Урин са крвљу;
- Повећана учесталост мокрења, нарочито ноћу;
- Отицање руку, ногу и глежњева.
Генерално, ови симптоми настају током детињства и дијагноза се може извести кроз генетске тестове кариотипа, кранијалне томографије и магнетне резонанце. Међутим, постоје и случајеви у којима су симптоми могу бити врло благи и неоткривени у одрасло доба.
Какав је животни век
Начин на који се развија туберкулозна склероза је веома варијабилна, може показивати само неколико симптома код неких људи или постати главно ограничење за друге. Поред тога, тежина болести се такође разликује у зависности од погођеног органа, а када се појави у мозгу и срцу је обично озбиљнија.
Међутим, очекивани животни век је често висок, јер је ретко када се појаве компликације које могу угрозити живот.
Како се третира?
Лечење туберкулозне склерозе је усмерено на смањење симптома болести и побољшање квалитета живота пацијента. На тај начин је важно да се особа прати и да редовно консултује неуролога, нефролога или кардиолога, на пример, да би се указао на најбољи третман.
У неким случајевима лечење може да се уради са антиконвулзивним лековима, као што су Валпроате семенодиум, Царбамазепине или Пхенобарбитал, како би се спречили напади од напада или други лекови, као што је Еверолимо, који спречавају раст тумора у мозгу или бубрезима. пример. Чак и ако тумори расте на кожи, лекар може прописати употребу масти с Сиролимусом како би смањио величину тумора.
Осим тога, физиотерапија, психологија и радна терапија су од суштинског значаја за помоћ појединцима који се боље баве болестима и имају бољи квалитет живота.
