Хемофилија је генетичка и наследна болест, односно пренета је од родитеља до дјеце, карактерише се повећаним ризиком од пролонгираног крварења, који може бити спољни, са ранама и резовима који не заустављају крварење, или унутрашњим крварењем десни, у носу, урин или у столици, или хематоми код тела, на пример.
Ово се дешава јер се особа са хемофилијом роди са недостатком или малом активношћу Фактора ВИИИ или Фактора ИКС у крви, која су неопходна за коагулацију, узроковану генетским изменама које ометају производњу ових протеина и доводе до хемофилије типа А или тип Б.
Иако нема лека, ова болест има третман, који се обавља са периодичним ињекцијама са коагулацијским фактором који недостаје у организму, како би се спречило крварење или кад год се десило крварење, које треба брзо ријешити. Сазнајте више детаља о томе како се третира хемофилија.
1. Постоје 2 врсте хемофилије.
ТРУТХ . Хемофилија се може јавити у 2 облика, која, упркос представљању сличних симптома, узрокује недостатак различитих компоненти крви:
- Хемофилија А: је најчешћа врста хемофилије, која се карактерише недостатком фактора коагулације ВИИИ;
- Хемофилија Б: изазива промене у производњи фактора ИКС коагулације, познате и као божићна болест.
Фактори сагоревања су протеини присутни у крви, који се активирају кад год крвни суд руши, тако да је крварење садржано. Према томе, људи са хемофилијом пате од крварења који трају много дуже да се контролишу.
Постоје недостаци других фактора коагулације, који такође узрокују крварење и могу се мешати са хемофилијом, као што је дефицијент фактора КСИ, популарно познат као хемофилија типа Ц, али разликује се у врсти генетске измене и облика преноса.
2. Хемофилија је чешћа код мушкараца.
ТРУТХ . Фактори коагулације дефицитарни у хемофилији су присутни на Кс хромозому, који је јединствен код човека и удвостручен код жене. Стога, да би се болест, човек само требао примити 1 погођеног Кс хромозома од мајке, док за жену да развије болест, она мора примити 2 погођена хромозома од оца и мајке, што је теже.
Ако жена има само 1 погођеног Кс хромозома, наследног од једног од родитеља, она ће бити носилац, али неће развити болест, јер други Кс хромозом надокнађује недостатак, али има 25% шансе да има дете са овим болести.
3. Хемофилија је увек наследна.
МИТ . У око 30% случајева хемофилије нема породичне историје болести, што је можда резултат спонтане генетске мутације у ДНК особе.
У овом случају сматра се да је особа стекла хемофилију, али то, ипак, може пренети болест дјеци, као и било којој другој особи с хемофилијом.
4. Хемофилија је заразна.
МИТ . Хемофилија није заразна, чак и ако постоји директан контакт са крвљу особе која је носи или чак трансфузију, јер то не омета стварање крви сваке особе путем коштане сржи.
5. Тест крви потврдјује хемофилију.
ТРУТХ . Дијагнозу хемофилије врши хематолог, који тражи тестове који вреднују коагулацију и компоненте крви, као што су време коагулације, фактори коагулације и количина ових фактора у крви, а евалуација треба урадити кад год постоји историја крварења лако, или без очигледног разлога.
Ова дијагноза се може извести у било које доба и може се учинити чак иу матерничкој материци тако што се извлаче узорци биопсије из хорионских вила, амниоцентезе или кордоцентезе, помоћу којих се може анализирати дететова ДНК.
6. Хемофилија је увек озбиљна.
МИТ . Постоје три стадијума за хемофилију, у зависности од тежине крвних промена и крварења:
- Блага хемофилија : у којој је функција фактора стрјевања само смањена (активност између 5 и 40%), и има мали ризик од крварења, више присутан у операцији, несрећа или екстракција зуба, на пример;
- Умерена хемофилија : има значајно смањење фактора коагулације (активност између 2 и 5%), са већом вероватноћом спонтаног крварења, као што је на пример интрамускуларни хематом или зглоб;
- Озбиљна хемофилија : фактори коагулације су практично одсутни (активност мања од 1%), а велике су шансе за крварење, посебно код коже, зглобова и мишића, услед удара или спонтано, који се јављају око 2 до 5 пута месечно.
Што је тежа хемофилија, раније се то обично открива, и генерално, особе са благо хемофилијом могу само открити болест у одраслом добу, или чак открити, док се умерена хемофилија дијагностицира код деце старијих од 6 година. старост и тешка хемофилија обично се откривају у првим месецима живота.
7. Особа са хемофилијом може имати нормалан живот.
ТРУТХ . Данас, у превентивном третману, са заменом фактора коагулације, особа са хемофилијом може водити нормалан живот, укључујући и вежбање спортова.
Поред лечења за спречавање несрећа, третман се може урадити када се крвариш, кроз ињектирање коагулационих фактора, што олакшава стрпљење крви и спречава тешко крварење, а врши се према савјетима хематолога.
Поред тога, кад год особа обавља неку врсту хируршке процедуре, укључујући екстракције зуба и пуњења, на примјер, неопходно је направити дозе за превенцију.
Хемофилија је постала позната као болест краљева.
ТРУТХ . Ова болест је била врло честа у европским краљевским породицама, јер је то било уобичајено за брак између рођака, што повећава шансе да се оштећени гени преносе током генерација.
Први обрачун ове болести био је у руској империјалној породици, из династије Романов, у којој је легенда проистекла да је исцелитељ Распутин излечио наследника на престолу, принца Алексеја, што је само легенда, јер још увијек нема лијека за хемофилију.
9. Хемофилиак не треба узимати ибупрофен.
ТРУТХ. Лекови, као што су ибупрофен или ацетилсалицилна киселина, не смеју да их уносе људи са којима се дијагностикује хемофилија, јер могу ометати процес згрушавања крви и могу да фаворизују крварење, чак и ако је примијењен коагулацијски фактор.
10. Особа са хемофилијом не може имати дјецу.
МИТ. Људи којима је дијагностификована хемофилија, било мушкараца или жена, могу имати децу, али је неопходно размотрити неке ствари пре планирања трудноће, као што су:
- Шанса да има дијете хемофиличара, што је обично око 50% када је један родитељ хемофилиак;
- Последице болести за дијете;
- Како се обавља лечење хемофилије и сродни трошкови;
- Како треба планирати трудноћу и рођење детета како би се смањили ризици и за мајку, за хемофилију и за бебу.
Од процене ових фактора од стране родитеља, може се планирати трудноћа ако је то воља. Међутим, у већини случајева, пар одлучује да усвоји дете или изводи технике ђубрења ин витро, као што су:
- Ин витро ђубрење са дијагнозом пред имплантацијом, у којој се женска јаја опливају сперма партнера иу првој фази развоја, ембриони се анализирају, а само у онима који немају хемофилијску гену имплантирају се у материцу жене;
- Ин витро ђубрење са јајима донирана од стране здраве жене која нема хемофилију, осигуравајући да дете нема хемофилију и не носи ген.
Поред ових техника, могуће је одабрати и селекцију сперме, односно из анализе сперме човјека одабране су сперматозоије које имају само један Кс хромозом, осигуравајући да ће се генерирати женско дете које може бити носилац или не хемофилије. Сјемена сперме је оплођена и поново имплантирана у материцу.
11. Хемофилиац не може да прави тетоваже или операције.
МИТ. Лице које је дијагностиковано с хемофилијом, без обзира на врсту и озбиљност, може направити тетоваже или хируршке поступке, међутим, препоручује се да они, на примјер, комуницирају своје стање професионалном и дају коагулантни фактор прије поступка, избјегавајући велико крварење.
Поред тога, у случају тетоважа, неки људи са хемофилијом су пријавили да је процес лечења и бол после поступка био мањи када су применили фактор пре него што су извршили тетоважу. Такође је неопходно тражити установе која је АНВИСА уредила, чиста и са стерилним и чистим материјалима, избегавајући било какав ризик од компликација.
