Неурофиброматоза, позната и као Вон Рецклингхаусенова болест, је наследна болест која се манифестује око 15 година старости и узрокује абнормални раст нервног ткива у телу, формирајући мале спољне туморе, назване неурофибромом.
Неурофиброматоза је обично бенигна и може се подијелити у двије групе:
- Неурофиброматоза тип 1: проузрокована мутацијама у хромозому 17 који смањују производњу неурофибромина, протеина који користи организам како би се спречио настанак тумора. Ова врста неурофиброматозе такође може проузроковати губитак вида и импотенције;
- Неурофиброматоза тип 2: проузрокована мутацијама у хромозому 22, смањујући производњу мерлина, још једног протеина који потискује раст тумора код здравих појединаца. Ова врста неурофиброматозе може изазвати губитак слуха.
Неурофиброматоза нема лек, али се може лечити операцијом и радиотерапијом како би се смањио број и величина тумора.
Симптоми неурофиброматозе
Иако је то генетска болест, која је већ рођена са особом, симптоми могу трајати године да се манифестују и не појављују на исти начин код свих погођених људи.
Главни симптом неурофиброматозе је појава меких тумора на кожи. Међутим, у зависности од врсте неурофиброматозе, други симптоми су:
Неурофиброматоза тип 1
- Најмање 6 кафе тачака са млијеком на кожи, приближно 0, 5 цм;
- Сардине у ингвиналној регији и пазуци су забиљежене до 4 или 5 година;
- Мале нодуле испод коже, које се јављају у пубертету;
- Мала четкица у ирису очију.
Неурофиброматоза типа 2
- Појава малих рогљица на кожи, од адолесценције;
- Постепено смањење вида или слуха, са развојем ране катаракте;
- Тешкоће равнотеже;
- Проблеми у кичми, као што је сколиоза.
Дијагноза се врши кроз посматрање коже на кожи, и уз рентгенске снимке, томографију и генетске тестове крви, на пример. Ова болест може такође узроковати разлике у боји између два пацијента очију, промјену која се назива хетерокромија.
Сазнајте више о идентификацији болести у: Симптоми неурофиброматозе.
Како је третман?
Третман неурофиброматозе се може урадити захваљујући операцији ради уклањања тумора који изазивају притисак на органе или кроз радиотерапију како би смањили њихову величину. Међутим, не постоји третман који гарантује лечење или спречава појаву нових тумора.
У тежим случајевима где пацијент развија карцином, лечење помоћу хемотерапије или радиотерапије може бити неопходно за малигне туморе. Сазнајте више о лечењу неурофиброматозе.
