Таласемија, позната и као медитеранска анемија, је наследна болест која се карактерише дефектом синтезе хемоглобина, што резултира функционалним променама. То је зато што у таласемијима утиче један или више глобинских ланаца конституент хемоглобина, ометајући у процес транспорта кисеоника у ткива.
Клиничке манифестације таласемије зависе од броја погођених ланаца и врсте генетске мутације која може настати, што може довести до замора, одложеног раста, бледине и хепатомегалије, на примјер.
Таласемија је генетска и наследна болест, која није заразна или проузрокована нутритивним недостацима, међутим, у случају неких врста таласемије, третман може укључивати исхрану која је погодна за случај. Погледајте како се прави прехрана таласемије.
Главни симптоми
Уопштено говорећи, мањи облик таласемије, који је најмањи облик болести, узрокује само благу анемију и бледост, што обично не примећује од стране пацијента. Међутим, главни облик, који је најјача врста болести, може изазвати:
- Утјешеност;
- Раздражљивост;
- Слаб имуни систем и рањивост на инфекције;
- Одложени раст;
- Дишу кратко или без даха;
- Паллор;
- Недостатак апетита
Осим тога, током времена болест може изазвати и проблеме у слезини, јетри, срцу и костима, поред жутице, што је жућкаста боја коже и очију.
Врсте таласемије
Таласемија је подељена на алфа и бета у складу са укљученим глобинским ланцем. У случају алфа таласемија постоји смањење или одсуство производње алфа ланаца хемоглобина, док у бета таласемији постоји смањење или одсуство производње бета ланаца.
1. таласемија алфа
То је изазвано променом молекула алфа-глобина хемоглобина у крви и може се поделити на:
- Алфа таласемична особина: карактерише се благом анемијом због смањења само једног алфа глобин ланца;
- Хемоглобин Х болест: карактерише се одсуством производње 3 од 4 алфа-глобин алфа гена, који се сматрају једним од тешких облика болести;
- Фетални хидропсов синдром хемоглобина Барт: је најтежи тип таласемије, јер се одликује одсуством свих алфа гена, што доводи до смрти фетуса чак и током трудноће;
2. Таласемија Бета
То је изазвано променом молекула бета-глобина хемоглобина у крви и може се подијелити на:
- Мала таласемија (мала) или бета-таласемична особина: један од најсложенијих облика болести, у којој особа не осећа симптоме и зато се дијагностикује само након хематолошких прегледа. У овом случају се не препоручује да се током читавог живота спроведе посебан третман, али лекар може препоручити употребу додатка фолне киселине како би се спречила блага анемија;
- Интермедијер бета-таласемије: узрокује благу до озбиљну анемију, и можда ће бити неопходно да пацијент прими трансфузију крви спорадично;
- Бета-таласемија велика или велика: то је најтежа клиничка слика бета-таласемија, с обзиром да нема производње бета-глобина, и неопходно је да пацијент редовно примењује трансфузију крви како би смањио степен анемије. Симптоми почињу да се појављују у првој години живота, а карактерише га бледо, прекомерно умор, поспаност, раздражљивост, истакнуте кости лица, лоше поравнане зубе и отечени стомак због повећања органа.
У случајевима таласемије главни може и даље видети спорији раст од нормалног, што доводи до тога да дете буде ниже и леже него што се очекивало у доби. Поред тога, код пацијената који примају редовну трансфузију крви, обично се наводи да користе лекове који спречавају вишак гвожђа у телу.
Како је постављена дијагноза?
Дијагноза таласемије врши се путем крвних тестова, као што је хемограм, поред хемоглобинске електрофорезе, која има за циљ да процени врсту циркулационог хемоглобина у крви. Ево како тумачити хемоглобинску електрофорезу.
Генетски тестови се такође могу извести да би се проценили гени који су одговорни за болест и разликовали типове таласемије.
Тест стопала се не сме изводити да би се дијагностиковала таласемија, јер се по рођењу кружни хемоглобин разликује и нема измена, што је могућа дијагноза таласемије тек од трећег месеца живота.
