Калманов синдром је ретка генетска болест која се карактерише кашњењем у пубертету и смањеном или без мириса због недостатка у производњи гонадотропина који спроводи хормон.
Третман се састоји од ординирања гонадотропина и полних хормона и требало би то учинити што је раније могуће како би се избегле физичке и психолошке последице.
Који су симптоми
Симптоми зависе од гена који пролазе кроз мутације, а најчешће су одсуство или смањење мириса до кашњења пубертета.
Међутим, могу се појавити и други симптоми као што су слепило у боји, визуелне промене, глувоћа, расцеп, непостојање бубрежних и неуролошких поремећаја и одсуство спуштања тестиса у скроталну врећу.
Могући узроци
Калманов синдром се јавља због мутација у геномима који кодирају протеине одговорне за развој неурона, што доводи до промена у развоју олфакторне сијалице и последичних промјена нивоа гонадотропинског спровођења хормона (ГнРХ).
Конгениални недостатак ГнРХ доводи до производње хормона ЛХ и ФСХ у количинама довољним да стимулише полне органе да производе тестостерон и естрадиол, на пример, одлагање пубертета. Погледајте шта се тело мења у пубертету.
Како је постављена дијагноза?
Деца која не започињу сексуални развој до 13 година код дјевојчица и 14 година код дјечака, или дјеца која не нормално напредују током адолесценције, требала би оцјењивати лекар.
Лекар треба да испитује клиничку историју особе, изврши физички преглед и затражи мерење нивоа гонадотропина у плазми.
Дијагноза треба направити на време да иницира терапију замјене хормона и да спречи физичке и психолошке последице одлагања пубертета
Какав је третман
Третман код мушкараца треба дугорочно изводити уз примену хуманог хорионског гонадотропина или тестостерона, а код жена са цикличним естрогеном и прогестероном.
Плодност се такође може обновити применом гонадотропина или употребом преносиве пумпе за инфузију за примену субкутане пулсатиле ГнРХ.
.jpg)
.jpg)