Пароксизмална ноћна хемоглобинурија, такође позната као ПНХ, је ретко, генетско обољење које карактерише промена мембране црвених крвних ћелија, што доводи до њеног уништавања и елиминације компоненти црвених крвних ћелија у урину, чиме се сматра хронична хемолитичка анемија.
Ночни термин односи се на период дана када је код људи са болестом забележена највиша стопа уништавања црвених крвних зрнаца, али истраге показују да се хемолиза, односно уништавање црвених крвних зрнаца јавља у било које доба дана код људи са хемоглобинурија.
ПНХ нема лек, међутим, лечење се може урадити путем трансплантације коштане сржи и употребе Ецулизумаба, што је специфичан лек за лечење ове болести. Сазнајте више о Екцулимабу.
Главни симптоми
Главни симптоми ноћне пароксизмалне хемоглобинурије су:
- Први врло мрачни урина, због високе концентрације црвених крвних зрнаца у урину;
- Слабост;
- Поспаност;
- Слаба коса и нокти;
- Спорост;
- Бол у мишићима;
- Честе инфекције;
- Брадавица;
- Бол у абдомену;
- Жутица;
- Мале еректилне дисфункције;
- Смањена функција бубрега.
Људи са ноћном пароксизмалном хемоглобинуријом повећали су шансе за тромбозу због промена у процесу коагулације крви.
Како је постављена дијагноза?
Дијагноза ноћне пароксизмалне хемоглобинурије врши се кроз неколико тестова, као што су:
- Хемограм, да је код особе са ПНХ индикована панцитопенија, што одговара смањењу свих компоненти крви - како се тумачи крвна слика;
- Дозирање слободног билирубина, који се повећава;
- Идентификација и мерење, помоћу проточне цитометрије, ЦД55 и ЦД59 антигена, који су протеини присутни у мембрани црвених крвних ћелија и, у случају хемоглобинурије, су смањени или одсутни.
Осим ових испита, хематолог може затражити додатне тестове, као што су сахарозни тест и ХАМ тест, који помажу у дијагнози пароксизмалне ноћне хемоглобинурије. Обично се дијагноза дешава између 40 и 50 година, а опстанак особе је око 10 до 15 година.
Како лијечити
Лечење ноћне пароксизмалне хемоглобинурије може се обавити са трансплантацијом алогене хематопоетске матичне ћелије и са леком Ецулизумаб (Солирис) 300 мг сваких 15 дана. Овај лек може пружити СУС путем правног поступка.
Такође се препоручује допуњавање гвожђем, фолне киселине, уз адекватан нутритивни и хематолошки мониторинг.
