Дистрофична епидермолиза билоза, позната и као дистрофични булозни дерматитис, је озбиљна кожна болест која је наследна и због мутација у геном одговорним за формирање протеина који омогућавају везу између слојева коже.
Ови недостаци у протеини коже чине да носиоци ове болести развијају, од првих дана или месеци живота, лезије коже, блистере и ожиљке, у било ком региону тела, укључујући уста и једњака, и деформитета у стопалима и рукама, што знатно утиче на квалитет живота особе која је погођена.
Иако нема лека, лечење епидермолизне билосе укључује негу ране, исхрану и контролу болова, а операције се могу назначити у случајевима ожиљака који отежавају покрет или способност гутања.
Извор: Центри за контролу и превенцију болести
Главни симптоми
У дистрофичном булозном дерматитису, кожне лезије настају услед малих удара, рубова или огреботина на кожи, што је изузетно крхко и узрокује лако наношење слојева. Главни знаци и симптоми су:
- Блистеринг коже;
- Црвена и лисаста кожа;
- Изглед ожиљака на кожи;
- Бол, који може бити врло интензиван, када се појаве лезије;
- Губитак ноктију;
- Деформације у рукама, стопалима и зглобовима;
- Сужење једњака, отежавајући прогутање хране;
- Анемија;
- Ретардација раста.
Пликови се могу ширити по целом телу и повећавају се у величини, што отежава зарастање и повећава шансе за инфекцију.
Поред коже, други органи тела могу бити погођени дистрофичним булозним дерматитисом, а главне су зуби, гастроинтестинални тракт, респираторни тракт, уринарни тракт, очи и крвни судови, посебно код људи који развијају тешке форме болести.
Како то потврдити
Дијагнозу дистрофичног булозног дерматитиса врши дерматолог, кроз анализу симптома пацијента и лезија коже. Међутим, дијагноза се потврђује скринингом за мутације у гену.
Разумети како се врши дерматолошки преглед који открива лезије коже.
Који су типови
Дистрофични епидермолизни билоза може се разликовати у два типа, према врсти генетске измене која је потиче од њега и облику преноса од родитеља до потомства:
- Епидермолиза билоза рецесивна дистрофична (варијација Халлопеау-Сиеменс), која се преноси када су оба родитеља носиоци гена и озбиљнији;
- Епидермолиза билоза доминантна дистрофична болест (Цоцкаине-Тоураине болест), која се може пренети када само један од родитеља носи дефектни ген, али има лакшу клиничку слику.
Поред дистрофичне епидермолизне билозе, постоје и друге врсте епидермолизних билоза, назване једноставне и јунцтионалне, које такође узрокују екстремну крхкост и изглед кожних лезија, али представљају неке разлике. Разумети боље разлике између типова епидермолизне билозе и начина лечења.
Како се третира?
Дистрофични булозни дерматитис нема лек, међутим, могуће је лечити ране како не би заразили, а дневна облога треба да се обави на кожи како би их ослободила микроорганизама и олакшала њихов опоравак. Поред тога, препоручује се употреба аналгетских или антиинфламаторних лијекова који се боре против болова.
Лечење операцијом може бити потребно када лезије узрокују ожиљке које нарушавају естетику и добробит особе која је погођена, јер могу изазвати промене у способности гутања хране или контрактура у ногама, рукама или зглобовима тела.
