Сцхинзел-Гиедионов синдром је ретка конгенитална болест која узрокује настанак скелетних малформација, промене у лицу, опструкција уринарног тракта и тешка развојна одлагања код бебе.
Генерално, Сцхинзел-Гиедионов синдром није наследни и, стога, може се десити у породицама без историје болести.
Синдром Сцхинзел-Гиедион-а нема лека, али операције се могу урадити како би се исправиле неке малформације и побољшали квалитет живота бебе, међутим, животни век је низак.
Симптоми синдрома Сцхинзел-Гиедион
Симптоми Сцхинзел-Гиедион синдрома укључују:
- Уско лице са великим челом;
- Уста и језик већи од нормалног;
- Прекомерна тјелесна коса;
- Неуролошки проблеми, као што су оштећење вида, напади или глувоћа;
- Тешке промене у срцу, бубрезима или гениталијама.
Обично се ови симптоми идентификују убрзо након порођаја и стога би беба можда требала бити хоспитализирана да би се симптоми третирали прије испуста из породилишта.
Поред карактеристичних симптома болести, дојенчади са Сцхинзел-Гиедионовим синдромом такође имају прогресивну неуролошку дегенерацију, повећан ризик од тумора и понављајуће респираторне инфекције као што је пнеумонија.
Како лијечити Сцхинзел-Гиедион синдром
Не постоји специфичан третман за лечење Сцхинзел-Гиедион синдрома, међутим, неки третмани, нарочито хирургије, могу се користити за исправљање малформација узрокованих болести, побољшање квалитета живота бебе.
