Синдром Моркуио је ретка, озбиљна и неизлечива генетска болест која спречава раст кичменог стуба када је дете још увек 3, 6 или 8 година. Нездрављена болест се јавља у просјеку у једном од 700.000 људи и утиче на цео скелет, а нарушава покретљивост.
Главна обиљежја ове болести је то што олакшава раст целог скелета, посебно кичме, док остатак тела и органа одржава нормалан раст и стога болест погоршава компресију органа, узрокујући бол и ограничавајући велики део покрета.
Знаци и симптоми синдрома Моркиуа
Симптоми синдрома МОРКУИО, почињу да се појављују убрзо током прве године живота, који се развијају са временом. Симптоми се могу манифестовати у следећем редоследу:
- У почетку је пацијент овог синдрома стално болестан;
- Током прве године живота постоји интензиван и неоправдани губитак тежине;
- Са пролазом месеци, тешкоће и бол се постављају приликом ходања или кретања;
- Зглобови почињу да ојачавају;
- Развија се постепено слабљење ногу и глежња;
- Постоји замагљивање кука како би се спречило ходање, чинећи болесника овог синдрома веома зависно од колица.
Дијагноза синдрома моркуио се врши кроз генетску анализу крви како би потражила и идентификовала ген Моркуио.
Лечење за синдром Моркуио
Лечење ових пацијената је операција костију у грудима и кичми, како би се омогућила боља покретљивост и дисање.
Људи са синдромом Моркуио имају веома ограничен животни век, али оно што убија у овим случајевима је компресија органа попут плућа која узрокује озбиљну респираторну инсуфицијенцију. Пацијенти са овим синдромом могу умрети до три године, али могу живети више од тридесет година.
Шта узрокује Моркуиоов синдром
Да би дете развило болест, неопходно је да и отац и мајка имају ген синдрома Моркуио, јер ако само један од прогенитора поседује ген не утврђује болест. Ако отац и мајка имају ген за синдром Моркуио, постоји 40% вјероватноћа да има дете са синдромом.
