Синдром Виллиамс-Беурен је ретко генетско обољење чије су главне карактеристике врло пријатељско, хипер-социјално и комуникативно понашање детета, иако представља срчану, координациону, равнотежну, менталну ретардацију и психомоторне проблеме.
Овај синдром утиче на производњу еластина, утичући на еластичност крвних судова, плућа, црева и коже.
Деца са овим синдромом почињу да говоре око 18 месеци, али су лако учити риме и песме и, уопште, имају пуно музичке осетљивости и доброг слушног памћења. Они често показују страх када чују буку плетења, блендера, авиона итд., Јер су преосетљиви на звук, стање звано хиперакуза.
Главне карактеристике
У овом синдрому се могу појавити разне делеције гена, а самим тим и карактеристике једне особе могу бити веома различите од оних других. Међутим, могућа су могућа карактеристика:
- Отицање око очију
- Мали стрм нос
- Мала брада
- Деликатна кожа
- Звездани ирис код људи са плавим очима
- Мала рођена дужина и дефицит од око 1 до 2 цм висине годишње
- Цурли хаир
- Меснате усне
- Уживање у музици, певању и музичким инструментима
- Тешкоће у исхрани
- Чиревни грчеви
- Поремећаји спавања
- Конгенитална болест срца
- Хипертензија
- Рекурентне инфекције ушима
- Страбисмус
- Зуби су веома раздвојени
- Чести осмех, лакоћа комуникације
- Неки интелектуални поремећаји, у распону од благе до умјерене
- Хиперактивностни поремећај пажње дефицита
- У школској доби се посматра тешкоћа у читању, говору и математици,
Уобичајено је да пацијент са овим синдромом представља здравствене проблеме као што су хипертензија, отитис, инфекције уринарног тракта, бубрежна инсуфицијенција, ендокардитис, зубни проблеми, као и сколиоза и зглобова, нарочито током пубертета.
Развој мотора је спорији, спорији за ходање и имају велике потешкоће у обављању задатака који захтевају координацију мотора, као што су сечење папира, цртање, бициклизам или везивање ципела.
Психијатријске болести попут депресије, опсесивно-компулзивних симптома, фобија, паничних напада и посттрауматског стреса могу настати када сте одрасли.
Како је постављена дијагноза?
Доктор открива да дете има Виллиамс-Беурен синдром, посматрајући његове карактеристике, потврдјује генетски тест, тип крвног теста под називом флуоресценција ин ситу хибридизације (ФИСХ).
Тестови као што су ултразвук бубрега, крвни притисак и ехокардиограм такође могу бити од помоћи. Осим тога високи нивои калцијума у крви, висок крвни притисак, слободни спојеви и звездани облик ириса ако је око плаво.
Неке особине које могу помоћи у дијагнози овог синдрома јесте то што дијете или одрасли не воле промјенити површину тамо гдје је, не воле песак или степенице или неравне површине.
Како је третман?
Синдром Виллиамс-Беурен-а нема никаквог лека, па је неопходно пратити кардиолога, физиотерапеута, логопеда и специјалног школског образовања због менталне ретардације коју дијете има. Ваш педијатар такође може да наређује крвне тестове често да проверава нивое калцијума и витамина Д, који су обично подигнути.
