Тетра-амелијски синдром је веома ретка генетска болест која узрокује да се беба роди без оружја и ногу и може изазвати и друге малформације у скелету, лицу, глави, срцу, плућа, нервном систему или гениталном подручју.
Ова генетска промена може се дијагностиковати чак и током трудноће, па стога, у зависности од тежине идентификованих малформација, акушер може препоручити обављање абортуса, с обзиром да многе од ових малформација могу угрозити живот бебе након рођења.
Иако не постоји лек, постоје неки случајеви у којима се беба роди само ако нема четири удова или са благим малформацијама и у тим случајевима може бити могуће одржати одговарајући квалитет живота.
Главни симптоми
Поред одсуства ногу и руку, Тетра-амелиа синдром може изазвати многе друге малформације у различитим деловима тела као што су:
Лобање и лице
- Цатаратас;
- Врло мале оци;
- Веома ниске или одсутне уши;
- Нос врло или ван;
- Разбијање палчице или усне.
Срце и плућа
- Смањена величина плућа;
- Промене дијафрагме;
- Срчане коморе нису одвојене;
- Смањење једне стране срца.
Генитални и уринарни тракт
- Одсуство бубрега;
- Оварије нису добро развијене;
- Одсуство ануса, уретре или вагине;
- Присуство рупе испод пениса;
- Ниски генитални органи.
Скелет
- Одсуство пршљенова;
- Мале или одсутне кости костију;
- Одсуство ребара.
У сваком случају, представљене малформације су различите и, стога, просечан животни вијек и ризик од живота варирају од једног детета до другог.
Међутим, људи погођени унутар исте породице обично имају врло сличне малформације.
Зашто се синдром догодио?
Још увек нема специфичног разлога за све случајеве Тетра-амелиа синдрома, али има много случајева у којима се болест јавља путем мутације у ВНТ3 гену.
Ген ВНТ3 је одговоран за производњу протеина значајног за развој удова и других система тела током трудноће. Према томе, ако се појави промена у овом гену, протеин се не производи, што резултира одсуством оружја и ногу, као и других малформација везаних за недостатак развоја.
Како се третира?
Не постоји специфичан третман Тетра-амелиа синдрома, ау већини случајева беба не преживи више од неколико дана или месеци након порођаја због малформација које ометају његов раст и развој.
Међутим, у случајевима када дете преживи, терапија обично пролази кроз операције како би исправила неке од малформација и побољшала квалитет живота. За одсуство удова, обично се користе специјална инвалидска колица, помјерена покретима главе, уста или језика, на примјер.
У скоро свим случајевима, неопходно је помоћи другим људима да обављају свакодневне животне активности, али неке тешкоће и препреке могу се превазићи с радним терапијама, чак и особама са синдромом који се могу кретати без употребе инвалидска колица.
