Бецкерова мишићна дистрофија је генетска болест која узрокује постепено уништавање неколико добровољних мишића, тј. Мишића које можемо контролисати, на примјер, колка, рамена, ногу или руку.
Обично је чешће код мушкараца и први симптоми се јављају у детињству или током адолесценције, почевши са благим и постепеним губитком снаге у готово свим мишићима тела, али посебно у раменима и куковима.
Иако ова болест нема лек, могуће је лијечити лијечење симптома и имати добар квалитет живота и очекивани животни вијек до 50 година.
Како се третира?
Лечење Бецкерове мишићне дистрофије врши се за ублажавање симптома сваке особе и стога се може разликовати у сваком случају. Међутим, најчешћи облици третмана укључују:
- Стероидни лекови, као што је Бетаметазон или Преднизон: помажу у смањењу запаљења мишића док штите мишићна влакна и њихову запремину. На тај начин је могуће дуже одржавати мишићну функцију;
- Физиотерапија : помаже у одржавању мишића у покрету, продужавајући их и спречавајући их да постану суви. Стога је могуће смањити број лезија у мишићним влакнима и у зглобовима;
- Оццупатионал Тхерапи : Ово су сједнице које вас науцавају како тивјети новим ограничењима узрокованим болестима, тренирањем нових начина за обављање основних дневних активности као што су јести, ходање или писање, на примјер.
Осим тога, операције могу и даље бити неопходне, нарочито ако се мишићи краће или сувише чврсто, да их олабавите и исправите скраћивање. Већ када се појављују контрактуре у мишићима рамена или леђа, може изазвати деформације у кичми, које треба поправити и захваљујући операцији.
Већ у најтежој фази болести, озбиљније компликације као што су проблеми са срцем и тешкоће дисања су честе због уништавања срчаног мишића и мишића дисања. У овим случајевима, кардиолог и пулмолог могу бити назначени да помогну у прилагођавању лечењу.
Главни симптоми
Први симптоми Бецкерове мишићне дистрофије обично се јављају између 5 и 15 година старости и могу укључивати знаке као што су:
- Постепено тешко ходање и пењање степеништа;
- Чести падови без очигледног разлога;
- Губитак мишићне масе;
- Слабљење мишића врата и руку;
- Прекомеран умор;
- Губитак равнотеже и координације;
У већини случајева дијете може престати ходати до 16 година, јер болест напредује брже у доњим удовима. Међутим, када се симптоми појављују касније од нормалног, способност ходања може се одржавати све док не буду стари између 20 и 40 година.
Како је постављена дијагноза?
У већини случајева педијатар може сумњати у ову врсту дистрофије само на процјену симптома и посматрање губитка мишићног ткива, на примјер. Међутим, неки дијагностички тестови као што су биопсија мишића, тестови на срцу и рендгенски снимци могу помоћи да се потврди присуство Бецкерове мишићне дистрофије.
Шта може изазвати дистрофију
Бецкерова мишићна дистрофија произлази из генетске промене која инхибира производњу протеинских дистрофина, веома важне супстанце за држање мишићних ћелија нетакнуте. Дакле, када је тај протеин у ниској количини у телу, мишићи не могу правилно да функционишу, почевши од појављивања лезија које уништавају мишићна влакна.
Због генетске болести, ова врста дистрофије може се преносити од родитеља до детета или се јавља због мутације током гестације.
