Блумов синдром је ретки генетски поремећај који се карактерише неуспјехом броја хромозома, узрокованих мутацијама гена.
Појединци са Блоомовим синдромом имају фотосензибилност и недостатке у свом имунолошком систему, што повећава вероватноћу развоја болести као што је рак и пнеумонија. Њени симптоми се манифестују у првим месецима живота.
Симптоми Блоомовог синдрома
Кратки раст, испупчен нос, промене боје коже лица лица, оштар глас, честе инфекције, проблеми са дисањем, повећана вероватноћа развоја канцера, проблеми са растом и ментална ретардација.
Дијагноза Блоомовог синдрома
Дијагноза се врши кроз клиничко праћење симптома, а потврђује се путем генетских тестова који анализирају хромозом појединаца.
Лечење Блоомовог синдрома
Блоомов синдром не постоји посебан третман. Симптоми се ублажавају кроз хормоне раста и методе исхране.
Лечење канцера треба бити опрезно јер су особе преосјетљиве на зрачење и хемотерапију.
