Веаверов синдром је ретко генетско стање у којем дијете расте веома брзо током детињства, али има одлагања у интелектуалном развоју, као и карактеристичне особине лица, на примјер велике чело и широке очи.
У неким случајевима, нека деца могу такође имати деформације у зглобовима и кичми, као и слабе мишиће и флакидне коже.
Не постоји лек за Веаверов синдром, међутим, праћење педијатра и прилагођени третман симптома могу помоћи побољшању квалитета живота детета и родитеља.
Главни симптоми
Једна од главних карактеристика Веаверовог синдрома је бржа од нормалног раста, због чега су тежина и висина скоро увек у врло високим перцентилима.
Међутим, други симптоми и карактеристике укључују:
- Ниска снага мишића;
- Претјерани рефлекси;
- Кашњење у развоју добровољних покрета, као што је хватање предмета;
- Плачем ниско и хрипавим;
- Очи далеко одвојено;
- Прекомерна кожа у углу ока;
- Флат врат;
- Дуго чело;
- Веома велике уши;
- Деформације стопала;
- Прсти руку константно затворени.
Неки од ових симптома могу бити идентификовани убрзо након рођења, док су други идентификовани током првих неколико месеци живота током консултација са педијатром, на пример. Дакле, постоје случајеви у којима се синдром идентификује само неколико мјесеци након рођења.
Поред тога, тип и интензитет симптома могу се разликовати у зависности од степена синдрома и стога у неким случајевима може и даље бити неопажено.
Шта узрокује синдром
Специфичан узрок почетка Веаверовог синдрома још није познат, међутим, могуће је да се мутација у гену ЕЗХ2, одговорном за израду неких копија ДНК, може појавити.
На тај начин, дијагноза синдрома се често може извести кроз генетски тест, поред посматрања карактеристика.
Још увек се сумња да се ова болест може пренети од мајке на дјецу и стога се препоручује да направи генетско савјетовање уколико постоји било који случај синдрома у породици.
Како се третира?
Не постоји специфичан третман за Веаверов синдром, међутим, различите технике могу се користити у складу са симптомима и карактеристикама сваког детета. Један од најчешће коришћених врста лечења је физичка терапија за исправљање деформитета у стопалима, на пример.
Деца са овим синдромом такође имају већи ризик за развој канцера, нарочито неуробластома, и зато се савјетује да редовно посјете педијатрију да процијени да ли постоје симптоми, као што је губитак апетита или дистензије, што може указати на присуство неког тумора, што је почетак лечења што је пре могуће. Сазнајте више о неуробластому.
